Analysenverzeichnis
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| Name | Thrombopoietin
| Synonyme | THPO-Gen, Thrombopoietin, Aplastische Anämie, hereditäre Thrombozytose; OMIM: 600044 / 187950
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das THPO-Gen kodiert für Thrombopoietin, dass in Leber, Niere und im Knochenmark gebildet wird. Es wirkt als Cytokin bei der Hämatopoese.
| Pathologische Varianten im THPO-Gen sind eine Ursache für die familiäre oder hereditäre Thrombozytose. Die genetische Analyse dient zur Bestätigung der Diagnose und zur Abgrenzung von sporadischen bzw. erworbenen Erkrankungen wie z.B. Polycythaemia vera, chronische myeloische Leukämie, essentielle Thrombcythämie. Quellen |
https://www.orpha.net
| https://omim.org/entry/600044 |
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