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NameTH-Gen
SynonymeTyrosin-Hydroxylase, Segawa Syndrom, Dopa-responsive Dystonie, DYT; OMIM: 191290 / 605407
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TH-Gen kodiert für die Tyrosin-Hydroxylase, die L-Tyrosin in L-Dopa, der Vorstufe von Dopamin und anderen Catecholaminen, unwandelt. Pathologische Varianten im TH-Gen führen zum Tyrosin-Hydroxylase-Mangel (Segawa-Syndrom), das einer autosomal rezessiven Vererbung unterliegt.
Die Erkrankung beginnt meist im frühen Kleinkindalter, im ersten Lebensjahr und ist mit dem progressiven hypokinetisch-rigiden Syndrom, mit generalisierter Dystonie, unwillkürlichen ruckartigen Bewegungen, Haltungstremor oder Gangstörungen verbunden.
Quellen https://www.orpha.net/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1437/
https://omim.org/entry/191290?search=TH&highlight=th