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NameSTAR-Gen
Synonymekongenitale Nebennierenhyperplasie, familiärer Glukokortikoid-Mangel, AGS CAH; OMIM: 600617 / 201710
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1561.15201.12
3926116.5761.15804.36
Beschreibung "Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht."

Sie wird verursacht durch pathologische Varianten im STAR-Gen und unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang.

Das CYP21A2-Gen ist optionaler Bestandteil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie.
Quellen https://www.orpha.net