Analysenverzeichnis
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| Name | SRD5A2-Gen
| Synonyme | 5-alpha-Reduktase Typ 2-Mangel, Hypospadie; OMIM: 607306 / 264600
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Die Steroid-5α-Reduktase katalysiert die Umwandlung des männlichen Sexualhormons Testosteron in das Androgen Dihydrotestosteron (DHT). Testosteron und DHT sind essentiell für die männliche Geschlechtsausprägung. Mutationen im SRD5A2-Gen führen zur Inaktivierung oder reduzierter Aktivität des Proteins mit Folgen für die männl. Geschlechtsentwicklung. Vorgeburtlich kommt es zum Abbruch der Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale. Betroffene Kinder mit 46,XY Karyotyp haben eine genitale Fehlbildung unterschiedlichen Ausmaßes, die von einer einfachen Hypospadie bis hin zu einem fast komplett weiblich imponierenden Genitale reichen kann. Diese Besonderheit der Geschlechtsentwicklung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der 5-alpha-Reduktase Mangel kann alternativ sehr gut in einer Urinsteroidanalyse detektiert werden.
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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