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NameRAD51D-Gen
SynonymeRAD51 Paralog D, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca,
OMIM: 602954 / 614291
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im RAD51D-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,2% der betroffenen Familien werden RAD51D-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen RAD51D-Variante ca. 20%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca liegt bei ca. 10%. Für Männer liegen derzeit kein Daten zur Risikoabschätzung vor.

Für die Risikoabschätzung für Träger von RAD51D-Varianten, andere Tumore zu entwickeln, ist die Datenlagen derzeit unzureichend.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)