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NamePTH-Gen
SynonymeParathyroid hormone; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; Hyperparathyreoidismus; Hypoparathyreoidismus; OMIM: 168450; 145000; 239200; 146200
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das PTH-Gen kodiert für ein Präprotein aus der Familie der Nebenschilddrüsenproteine. Proteolytisch umgewandelt in ein Protein, welches an den Parathormon-/Parathormon-verwandten Peptidrezeptor bindet, spielt es eine wichtige Rolle bei der Regelung des Calcium- und Phosphatspiegels im Blut.
Eine Überproduktion des Proteins (Hyperparathyreoidismus) kann zu dem Krankheitsbild Hyperkalzämie und Nierensteinen führen. Im Gegensatz dazu kann eine fehlerhafte Umwandlung des Präproteins zu Hypoparathyreoidismus und im weiteren Verlauf zu einer Hypokalzämie und Taubheit führen.

Das PTH-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus.