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NamePRSS2-Gen
SynonymeHereditäre chronische Pankreatitis HCP; OMIM: 601564 / 167800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Die Hereditäre chronische Pankreatitis (HCP) beginnt im Kindesalter.
Das klinische Bild zeigt sich variabel, mit chronischen Leibschmerzen, gestörter endokriner und exokriner Pankreasfunktion, Übelkeit und Erbrechen, Verdauungsstörungen, Diabetes, Pseudozysten, Verschluss von Gallengang und Duodenum und mit Pankreaskarzinom. Die meisten Patienten haben einen leichten Verlauf. Die Prognose der Patienten mit HCP kann nicht vorausgesagt werden. Das Risiko für ein Pankreaskarzinom scheint erhöht zu sein. Deshalb sollen alle weiteren Risikofaktoren für eine chronische Pankreatitis vermieden werden.

In der Mehrzahl der Fälle werden bei betroffenen Familien pathologische Varianten in den Genen SPINK1, PRSS1, CFTR, CTRC und CPA1 nachgewiesen. Weitere Gene, u.a. das PRSS2-Gen, wurden kürzlich mit chronischer und /oder idiopathischer Pankreatitis in Verbindung gebracht.
Quellen https://www.orpha.net