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NamePROS1-Gen
SynonymeProtein-S-Mangel OMIM: 176880 / 612336, 614514
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15141.15469.28
3926116.57141.151876.84
Beschreibung "Der Kongenitale Protein S-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit rezidivierenden venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins S. Die Prävalenz des partiellen Protein S-Mangels (heterozygote Individuen) in der Allgemeinbevölkerung wird auf 0,16% - 0,21% geschätzt. Die Prävalenz des schweren Protein S-Mangels (homozygote oder compound-heterozygote Individuen) ist nicht bekannt, ist aber wahrscheinlich der geschätzten Prävalenz des schweren Protein C-Mangels, 1:500.000, vergleichbar."

Das vom PROS1-Gen exprimierte Protein S ist ein Kofaktor von Protein C. Beide Proteine inaktivieren Gerinnungsfaktoren und sind so für die Vermeidung von Thrombosen wichtig. Es wird zwischen dem Typ I-Mangel (verringerte Konzentration und Aktivität), dem Typ II-Mangel (verminderte Aktivität bei normaler Konzentration) und dem Typ III-Mangel (normale Konzentration an Gesamt-Protein S, aber verringerte Konzen­tration an freiem Protein S) unterschieden.
Bereits heterozygote Anlageträger einer PROS1-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkran­kungen.
Quellen https://www.orpha.net
https://omim.org