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NamePROC-Gen
SynonymeProtein-C-Mangel OMIM: 612283 / 176860, 612304
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1571.15234.64
3926116.5771.15938.42
Beschreibung "Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C. Die Prävalenz des schweren Protein C-Mangels (homozygote und compound-heterozygote Formen) wird auf 1:500.000 geschätzt. Der partielle Mangel (heterozygote Formen) ist sehr viel häufiger (1:200 - 1:500)."

Protein C benötigt Protein S als Kofaktor. Beide Proteine inaktivieren Gerinnungsfaktoren und sind so für die Vermeidung von Thrombosen wichtig. Es wird zwischen dem Typ I-Mangel (verringerte Konzentration und Aktivität), dem Typ II-Mangel (verminderte Aktivität bei normaler Konzentration) und dem Typ III-Mangel (normale Konzentration an Gesamt-Protein S, aber verringerte Konzen­tration an freiem Protein S) unterschieden.
Bereits heterozygote Anlageträger einer PROS1-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkran­kungen.
Quellen https://www.orpha.net
https://omim.org