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NamePOR-Gen
SynonymeCytochrom P450 Oxidoreduktase; kongenitale Nebennierenhyperplasie, AGS, Adrenogeneitales Syndrom OMIM: 124015 / 613571
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15111.15368.72
3926116.57151.152010.90
Beschreibung Das POR-Gen kodiert für eine universelle Cytochrom P450 Oxidoreduktase, die an den Stoffwechselwegen der Steroidhormonbiosynthese beteiligt ist. POR besitzt Bindungsstellen für die Coenzyme FAD und FMN und vermittelt die Übertragung des Coenzyms NADPH auf alle microsomalen P450-Enzyme. Dieser Transfer ist unabdingbare Voraussetzung für die CYP-Enzymfunktion.

Pathologische POR-Genvarianten führen zu einem Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel. In Kombination mit einem CYP17-, CYP21- und/bzw. einem STAR-Mangel prägen sich dieb klinischen Symptome eines AGS aus. In Abhängigkeit davon, welches Enzym in seiner Funktion beeinträchtigt ist, erscheinen die Symptome für klassische und nicht klassische AGS-Formen. Im ungünstigsten Fall sind alle drei Enzyme vom Funktionsverlust betroffen.


Das POR-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie