Analysenverzeichnis
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| Name | PHEX-Gen
| Synonyme | Phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked; X-linked hypophosphatemia; OMIM: 300550; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PHEX-Gen kodiert für eine Transmembran-Endopeptidase. Dieses Protein ist Teil der Familie der integralen Membran-Zink-abhängigen Endopeptidasen vom Typ 2. Das kodierte Protein wird mit der Knochen- und Dentinmineralisierung und der renalen Phosphatrückresorption in Verbindung gebracht.
| Mutationen im PHEX-Gen können X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis auslösen. Das PHEX-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen X-linked Hypophosphatemia und Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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