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NamePCSK9-Gen
SynonymeProprotein Konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9; Familiäre Hypercholesterinämie, erbliche Hypercholesterinämie, autosomal dominante; OMIM: 607786 / 143890
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Indikation LDL Cholesterin >190mg/dl (4,9mmol/l); Kinder Cholesterin>150mg/dl (4,0mmol/l), familiäre Häufunug von Herzinfarkt, Xanthome, Arcus corneae < 45 Jahre,
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15121.15402.24
3926116.57121.151608.72
Beschreibung Das PCSK9-Gen kodiert für die Proprotein Konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9, einem Protein, das maßgeblich an der Regulation des LDL-Cholesterin-Spiegels beteiligt ist. Es bindet an LDL-Rezeptoren und unterstützt deren intrazelluläre Degradation. So genannte "gain of function" Mutationen führen zur verstärkten Bindung des PCSK9 an den LDL-Rezeptor und dessen versträrkten Abbau. In der Folge erhöht sich der LDL-Cholesterinspiegel.

Differentialdiagnostisch kommen als Ursache für eine primäre Hypercholesterinämie pathogene Varianten in 3 Genen infrage, die alle die Funktion des LDL-Rezeptors beeinflussen. Die häufigste Ursache (74% der Fälle) sind Mutationen im LDLR-Gen (OMIM 606945), genetische Defekte des Apolipoproteins B-100 (2-7%) (OMIM 107730) oder der Protease PCSK9 (<3%) (OMIM 607786)können ursächlich sein.

Inaktivierende Varianten führen zu erniedrigten LDL-Cholesterinspiegeln / Hypocholesterinämie.


Das PCSK9-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie, autosomal dominant.