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Namepränatales Trisomie 13-, 18-, 21-Screening aus mütterlichem Blut
SynonymeNIPT, Trisomie, 13, 18, 21, pränatal
GruppeNIPT - nicht invasive Pränatal-Diagnostik
Material 
Vollblut im Cell-Free DNA BCT©
(Spezialröhrchen der Firma STRECK, im Labor erhältlich)
MethodeRolling Circle Amplifikation (RCA) von zellfreier fetaler DNA (Vanadis©, Fa. Perkin Elmer)
Messgenauigkeit Erkennungsrate/Sensitivität Falsch-Positiv Rate
Trisomie 21 >99% 0,04%
Trisomie 18 >93% 0,2%
Trisomie 13 >99% 0,1%

No-Call-Rate (= erfolglose NIPT) <1%
Präanalytik 7 Tage stabil bei 15 - 30 °C ab der 10. SSW
Transport Postversand möglich
Indikation Risikoabschätzung für die Trisomien 13, 18 und 21 des ungeborenen Kindes, nach Evaluation des individuellen Risikos für das Vorliegen einer Trisomie oder beim Vorliegen abklärungsbedürftiger Auffälligkeiten.
Beschreibung Mit dem NIPT wird vor der Geburt des Kindes untersucht, ob ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen von Trisomien, also zahlenmäßigen Abweichungen der Chromosomen des Kindes, besteht. Bei einer sogenannten Trisomie liegen anstatt zwei identischen Chromosomen drei Chromosomen vor.

Bei dem Test wird zellfreie DNA (cffDNA), welche aus dem Mutterkuchen stammt, auf diese Trisomien untersucht.

Für den Test wird mütterliches Blut gebraucht, welches idealerweise zwischen der 10+0 und beendeten 12. Schwangerschaftswoche entnommen wird. Im optimalen Fall wird zuvor ein eingehender Ultraschall des Feten durchgeführt, das Risikoprofil abgeschätzt und entschieden, ob der NIPT als Kassenleistung indiziert ist. Der beteuende Arzt klärt die Schwangere daraufhin im Rahmen einer so genannten humangenetischen Beratung über die Risiken, Grenzen und Möglichkeiten des NIPT auf. Sollte bei dem NIPT ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Trisomie gefunden werden, kann diese Diagnose nur mittels einer Fruchtwasseruntersuchung bzw. einer Untersuchung von direkt gewonnenen Zellen des Mutterkuchens gestellt werden. Umgekehrt ist es wichtig zu wissen, dass der Test mit hoher Wahrscheinlichkeit, aber niemals 100-prozentig eine Trisomie ausschließen kann.

Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist die häufigste Trisomie. Die Häufigkeit liegt zwischen 8 und 163 pro 10.000 Schwangerschaften, wobei sie deutlich mit dem mütterlichen Alter ansteigt. Bei Kindern und Menschen mit Trisomie 21 ist die Schwere des körperlichen und geistigen Handycaps sehr unterschiedlich. Oft bestehen nur leichte Einschränkungen, und viele Betroffene werden 60 Jahre und älter. Es zeigt sich meist eine kognitive Beeinträchtigung verschiedenster Ausprägung, wobei die motorische und sprachliche Entwicklung verzögert sein kann. An körperlichen Symptomen zeigen sich angeborene Herzerkrankungen und Entwicklungsstörungen des Magen-Darm-Trakts, zum Teil mit Störungen des Hormonsystems (z.B. der Schild- oder Bauchspeicheldrüse). Es kommt außerdem zu Erkrankungen des Skelettsystems sowie zu Seh- und Hörstörungen. Manche Betroffene sind infektanfälliger.

Die Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, tritt mit einer Häufigkeit von 1 bis 10 auf 10.000 Schwangerschaften auf. Betroffene Kinder haben verschiedene, fast immer schwere körperliche Fehlbildungen. Dazu zählen Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung sowie Herzfehler und eine eingeschränkte geistige Entwicklung mit einer starken geistigen Behinderung. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib, 80 % der geborenen Kinder sind so schwer betroffen, dass sie innerhalb des ersten Lebensmonats versterben und < 10% der Säuglinge werden 1 Jahr alt.

Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, tritt mit einer Häufigkeit von 2 bis 41 auf 10.000 Schwangerschaften auf. Auch hier steigt die Häufigkeit mit zunehmendem mütterlichen Alter. Betroffene Kinder haben meist Fehlbildungen am Kopf, am Körper und an den inneren Organen, wobei vor allem schwere Herzfehler auftreten. Auch sind sie geistig stark behindert. Die meisten Kinder sterben bei dieser Trisomie im Mutterleib, mehr als 50 % der Neugeborenen innerhalb der ersten Woche und weniger als 10 % vollenden das erste Lebensjahr. Etwa 10 % der Kinder mit leichten Fehlbildungen können bis zu fünf Jahre oder älter werden.

Methodisch bedingt wird bei diesem Test außerdem eine Untersuchung des Geschlechts des Kindes durchgeführt. Das Geschlecht darf der Schwangeren per Gesetz erst ab der 14. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden. Bei der Analyse wird auf das männliche Y-Chromosom getestet. Fehlt es, ist das Geschlecht stets weiblich (es liegen dann nur X-Chromosomen vor).
Quellen 1. Pooh, R.K. et al.; Clinical Validation of Fetal cfDNA Analysis Using Rolling-Circle-Replication and Imaging Iechnology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics 2021, 11, 1837

2. Conotte; Comparing 2 noninvasive prenatal testing methods. Am J Ostet Gynecol, 2022