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NameHereditäres recurrentes Fieber
SynonymeNGS; MEFV, TNFRSF1A, NLRP3, MVK
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das angeborene hereditäre periodische Fiebersyndrom (HPF) fasst unterschiedliche autoflammatorische Erkrankungen zusammen und zeichnet sich durch wiederkehrende Fieberschübe im Kindesalter aus. Systemische Entzündungsreaktionen der Haut, Schleimhäute und Gelenke begleiten die Fieberschübe. Die genetische Untersuchung stellt eine differenzialdiagnostische Möglichkeit dar, die Ursache der Fiebersyndrome zu bestimmen.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Familial mediterranean fever gene (MEFV-Gen, MIM*608107)
Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1A (TNFRSF1A-Gen, MIM*191190)
NLR family, pyrin domain-containing 3 (NLRP3-Gen, MIM*606416)
Mevalonate kinase (MVK-Gen, MIM*251170)