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NameFamiliäre Adenomatöse Polyposis coli 2
SynonymeNGS; FAP, POLE, POLD1, NTHL1, MSH3, RNF43
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die familiäre Adenomatöse polyposis (FAP) wird in der Mehrzahl der Fälle durch pathogene Varianten in den Genen APC und MUTYH verursacht. Weniger häufig werden bei den Patienten Varianten in den Genen STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A oder GREM1 nachgewiesen.
Bei unauffälligen Ergebnissen für diese Analysen bzw. beim Vorliegen einer s.g. gemischten Polyposis kann eine weiterführende Diagostik der Gene POLE, POLD1, NTHL1, MSH3 und RNF43 in Betracht gezogen werden, für die in seltenen Fällen pathogene Varianten nachgewiesen wurden.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

DNA polymerase epsilon (POLE-Gen, MIM*174762)
DNA polymerase delta 1 (POLD1-Gen, MIM*174761)
NTHL1 like DNA glycosylase 1 (NTHL1-Gen, MIM*602656)
mutS homolog 3 (MSH3-Gen, MIM*600887)
Ring Finger Protein 43 (RNF43-Gen, MIM*612482)