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NameNBN-Gen
SynonymeNibrin, p95 Protein, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Nijmegen breakage Syndrom, MRE11/RAD50 DSB repair complex ,
OMIM: 602667 / 114480, 251260
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit DNA Sequenzierung, MLPA, NGS
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das NBN-Gen kodiert für das Nibrin-Protein, das eine funktionelle Rolle im s.g. MRE11/RAD50 DSB repair complex einnimmt. Pathologische Varianten stehen insbesondere mit dem familiären Brust- und Eierstockkrebs als auch mit einer Reihe andere Tumorerkrankungen wie dem Nijmegen breakage Syndrom in Verbindung.

Nach den Empfehlungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs sollte die Mutationsanalyse des NBN-Gen im Rahem der s.g. "Core-Gen-Analyse" erfolgen.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/