Name | MVK-Gen
Synonyme | Mevalonat-Kinase; Hyper-IgD-Syndromn (HIDS), Mevalonazidurie (MVA); OMIM: 251170 / 260920, 610377
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Abrechnung |
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Beschreibung |
"Die Mevalonazidurie (MVA) und das Hyperimmunoglobulinämie D-Syndrom (HIDS) repräsentieren die beiden Enden des Spektrums klinischer Symptome des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels. Die MVK ist das erste Schlüsselenzym im Biosyntheseweg des Cholesterins. Symptome der MVA sind psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, progrediente zerebelläre Ataxie, Dysmorphien, progredienter Verlust des Sehvermögens und rezidivierende Fieberschübe. Während der Fieberepisoden haben die Patienten eine Hepatosplenomegalie, Lymphknotenschwellungen, abdominale Symptome, Gelenkschmerzen und Exantheme. Die Lebenserwartung ist oft eingeschränkt. Beim HIDS treten lediglich Fieberschübe auf, aber eine Untergruppe entwickelt in unterschiedlichem Ausmaß auch neurologische Anomalien, u.a. geistige Retardierung, Ataxie, Sehstörungen und zerebrale Krämpfe. Die gemeinsame genetische Ursache beider Krankheiten sind Mutationen im MVK-Gen, die zu verminderter MVK-Aktivität führen. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer erniedrigte MVK-Aktivität oder von pathogenen MVK-Genmutationen gesichert."
| Differentialdiagnostisch ist das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) bzw. die Mevalonazidurie (MVA)vom Tumornekrosefaktor (TNF)-Rezeptor-1-assoziiereten periodischen Fiebersyndrom (TRAPS), dem familiären Mittelmeerfieber sowie dem Cryopyrin-assozierten Fiebersyndrom (CAPS) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und TRAPS steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung. Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres recurrentes Fieber. Quellen |
https://www.orpha.net/ (gekürzt)
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