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NameMakorin ring finger protein 3
SynonymeMKRN3,Makorin, ZNF127, ZFP127, CPPB2; Pubertas praecox; OMIM: 603856 / 615346
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Eine zentral bedingte vorzeitige Pubertät ist definiert als das Einsetzen pubertärer Veränderungen vor einem Alter von 8 Jahren bei Mädchen und vor einem Alter von 9,5 Jahren bei Knaben. Idiopathisch, ohne erkennbaren Grund, ist die vorzeitige Pubertät in 90% der Fälle bei Mädchen und in 50% der Fälle bei Knaben. Das Einsetzen der Pubertät wird beeinflusst von komplexen Wechselwirkungen zwischen genetischen, Umwelt-, Ernährungs- und sozialen Faktoren.
Die Auswirkungen der vorzeitigen Pubertät werden anhand der körperlichen Veränderungen, der Wachstumsgeschwindigkeit, der Knochenreifung (Knochenalter) und der Morphologie des Uterus (Becken-Ultraschall) beurteilt.
Pathologische Varianten im MKRN3 in Kombination mitdessen maternales Imprinting wurden neuerer Zeit als eine genetische Ursache für Pubertas praecox identifiziert.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/)
OMIM (https://omim.org/entry/601920)