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NameMEFV-Gen
SynonymeMEFV-Gen, familiäres Mittelmeerfieber, FMF; OMIM: *608107 / 134610, 249100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15121.15402.24
3926116.57121.151608.72
Beschreibung Das familiäre Mittelmeerfieber manifestiert sich typischerweise durch rezidivierende Fieberepisoden im Kindes- und Jugendalter (90% vor dem 20. Lebensjahr). Begleitend ist der Verlauf durch Serositis und Synovitis gekennzeichnet. Einige Patienten eine entwickeln als schwerste Symptom dieses Krankheitsbildes eine Amyloidose.
Das familiäre Mittelmeerfieber wird sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant vererbt.

Pathologische Varianten im MEFV-Gen sind ursächlich für die Erkrankung. Obwohl mehr als 150 inaktivierende Mutationen in allen 10 Exons des MEVF-Gens Mutationen vorkommen können, ist in ca. 85% der Fälle das Exon 10 betroffen. Bei entsprechendem klinischem Verdacht ist also der komplette kodierende Bereich des Gens zu untersuchen.

Differentialdiagnostisch ist das familiäre Mittelmeerfieber von den hereditären Fiebersyndromen Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), dem Tumornekrosefaktor (TNF)-Rezeptor-1-assoziiereten periodischen Fiebersyndrom (TRAPS) sowie dem Cryopyrin-assozierten Fiebersyndrom (CAPS) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und TRAPS steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung.



Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäre rekurrente Fieber-Syndrome.