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NameMAX-Gen
SynonymeMYC assoziierter Faktor X, Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres
OMIM: 154950 / 171300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1551.15167.60
3926116.5751.15670.30
Beschreibung Das MAX-Gen (MYC assoziierter Faktor X) kodiert für das hochkonservierte MAX-Protein. Das Protein ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Zelldifferenzierung, der Apoptose und der Zellproliferation beteiligt ist.

Im MAX-Gen wurden Keimbahnmutationen nachgewiesen, die ursächlich für die Entstehung von Phäochromozytomen und Paragangliomen sind. Betroffene Patienten erkranken meist in einem Alter von unter 30 Jahren und besitzen ein hohes Risiko für einen malignen Krankheitsverlauf.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.