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NameLRP5-Gen
SynonymeLDL receptor related protein 5; Osteoporose; OMIM: 603506 / 607634
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15231.15770.96
3926116.57251.153351.50
Beschreibung Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) ist ein Transmembranrezeptor der dem LDL-Rezeptor ähnelt. LRP5 bindet und internalisiert Liganden durch Rezeptor-mediierte Endozytose. Das Protein interagiert auch über den Wnt-Rezeptor mit der Famile der Frizzleproteine, durch die Signale des Wnt Proteins in das Innere der Zellen übertragen werden. Der Wnt-Signalweg reguliert unter anderem die Skelett Homöostase.
Pathologische Varianten im LRP5-Gen führen zu einer Reihe von Erkrankungen des Knochen- und Mineralstoffwechels; z.B. Osteoporosis-pseudoglioma Syndrom (OMIM: 259770); Osteopetrose, autosomal dominant Typ 1 (607634), Osteopetrose (607634), Osteosclerose (144750), Exudative Vitreoretinopathie 4 (601813), Endosteal Hyperostosis (144750), van Buchem disease, typ 2 (607636), Bone mineral density variability 1 (601884) und allg. Osteoporose (166710).

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta / schwere Osteoporose.