Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | LMF1-Gen
| Synonyme | FCS, lipase maturation factor 1, Chylomikronämie Syndrom; OMIM: 611761 / 246650
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Das LMF1-Gen kodiert für den Lipase-Reifungsfaktor 1 (lipase maturation factor 1), der ein essentieller Co-Faktor für die Aktivität der Lipoprotein-Lipase ist. Pathologische Varianten im LMF1-Gen sind neben pathologischen Varianten in Genen LPL, APOA5, APOC2, und GPIHBP1 mit dem familiären Chylomikronämie-Syndrom assoziiert. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist durch erhöhte Triglyceridspiegel gekennzeichnet und kann ihren onset von der Kindheit über Jugend bishin zum Erwachsenenalter haben.
| Quellen |
https://www.orpha.net/
| |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de