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| Name | HNF1B-Gen
| Synonyme | HNF1 homeobox B; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 5; OMIM: 189907; 606391; 125853; 137920
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das HNF1B-Gen kodiert für ein Transkriptionsfaktor. Das kodierte Protein bindet an die DNA, entweder als Homodimer oder als Heterodimer zusammen mit einem anderen Protein (Hepatozyten-Kernfaktor 1-alpha). Das Gen ist unter anderem an der Nephronenentwicklung beteiligt.
| Mutationen im HNF1B-Gen können zu einem Diabetes-Syndrom führen. Das HNF1B-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY). |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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