alpha Thalassämie
| Synonyme | HBA1-Gen, Alpha-Thalassämie; OMIM: 141800 / 604131
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| Gruppe | Molekulargenetik
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| Material | EDTA-Blut
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| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
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| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
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| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
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| Transport |
Postversand möglich
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| Abrechnung |
GOÄ
Position | Preis €
(1.0-fach) | Anzahl | Faktor | Preis € | | 3920 | 52.46 | 1 | 1.15 | 60.33 | | 3922 | 29.15 | 1 | 1.15 | 33.52 | | 3926 | 116.57 | 2 | 1.15 | 268.12
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| Beschreibung |
Die α-Thalassämie ist eine Hämoglobinopathie die durch Mutationen in den alpha-Globin-Genen (HBA1 oder HBA2) ausgelöst wird. Das α-Globin-Genkomplex setzt sich aus 4 α-Globin-Allelen zusammen. Der Schweregrad des Krankheitsbildes ist abhängig von der Anzahl der veränderten Gene und damit mit der Anzahl der nicht funktionsfähigen α-Globin-Ketten. Häufig findet man die α-Thalassämie in Ländern Asiens, Arabiens und Afrikas sowie in Mittelmeerländern.
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| Quellen |
G. Herold Innere Medizin 2014
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