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| Name | GAP junction protein alpha-1
| Synonyme | GAP junction protein alpha-1, Schwerhörigkeit nicht-syndromal, Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Okulo-dento-digitale Dysplasie; OMIM: 121014 / 600309
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GJA1-Gen kodiert für das Gap Junction Protein alpha 1. Pathologische Varianten im GJA1-Gen führen zu einer Reihe verschiedener phänotypisch sehr unterschiedlicher Erkrankungen, wie zum Beispiel der nicht-Syndromalen Schwerhörigkeit/Taubheit, Fehlbildungen des Herzens und der Augen, Zähne und Gliedmaßen.
| Verweise |
orphanet (https://www.orpha.net/)
OMIM (https://omim.org/entry/121014)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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