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Namealpha-Galaktosidase A im Serum
SynonymeM. Fabry
GruppeSonstiges
MaterialSerum
0,5 ml Serum tiefgefroren
Präanalytik Optimales Probenmaterial ist tiefgefrorenes, Leukozyten-freies Serum, das umgehend nach der Blutentnahme gewonnen wurde. Ansonsten können sowohl erhöhte, fälschlich normale als auch erniedrigte Werte beobachtet werden.
Einheitnmol/h/ml
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung Ein erster Verdacht auf M. Fabry ist bei folgenden Symptomen gegeben: Hautpapeln Temperaturempfindlichkeit, verringerte oder fehlende Schweißbildung, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, Veränderungen des Auges ohne Sehverlust, Schwerhörigkeit, Eiweißausscheidung im Urin und Herzrhythmusstörungen. Wertvolle Hinweise gibt auch die Familienanamnese, schwere Nieren-, Gefäß- und Herzerkrankungen im Kindesalter bei anderen Verwandten.

Die exakte Diagnose des M. Fabry erfolgt durch die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Serum (tiefgefroren) oder durch Untersuchung des GLA-Gens. Bei betroffenen männlichen Personen liegen die Enzym-Aktivitäts-Werte weit unter denen gesunder Personen.

Bei Frauen dagegen kann die Enzymaktivität bei dieser X-chromosomal vererbten Erkrankung im unteren Normbereich liegen, da Trägerinnen ein gesundes und ein verändertes X-Chromosom besitzen. Daher sollte bei Frauen mit Verdacht auf M. Fabry zwingend eine molekulargenetische Untersuchung mit Komplettsequenzierung des GLA-Gens erfolgen.
Quellen 1. Dtsch Arztebl Int 2009; 106(26): 440-7