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| Name | FGFR1-Gen
| Synonyme | Fibroblast growth factor receptor 1; X-linked hypophosphatemia; Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom OMIM: 136350; 307800; 308700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FGFR1-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren (FGFR). Die FGFR-Familie besitzt eine sehr hoch konservierte Aminosäuresequenz. Es bestehen allerdings Unterschiede in der Ligandenaffinität und der Verteilung im Gewebe. Das kodierte Protein interagiert unter anderem mit Fibroblasten-Wachstumsfaktoren und startet somit eine Kaskade von nachgeschalteten Signalen, die einen Einfluss haben auf die Mitogenese und die Differenzierung.
| Das FGFR1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen X-linked Hypophosphatemia und Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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