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NameFaktor V-Mutation
SynonymeFaktor-V-Mutation Leiden, F5, APC-Resistenz OMIM: 612309 / 188055, 227400
GruppeHämostaseologie
MaterialEDTA-Blut
MethodeiPLEX-Methode
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis der funktionseinschränkenden Variante >99%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Normalwert
Wildtyp
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
392417.4911.1520.11
Beschreibung Die Faktor-V-Leiden-Mutation oder auch Faktor-V-Mutation Leiden ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt und die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Es handelt sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Mutation im F5-Gen (OMIM*612309): c.1601G>A p.(Arg534Gln).
Faktor V ist die Vorstufe des für die Blutgerinnung wichtigen Co-Faktors Va, der den Faktor Xa "unterstützt" und so die Thrombin-Bildung fördert. Der Faktor V selbst wiederum wird durch Thrombin oder Faktor Xa aktiviert (positives Feedback). Gehemmt wird Faktor Va durch das Protein C/Protein S-System. Der mutierte Faktor Va kann von aktiviertem Protein C (APC) nicht gespalten und inaktiviert werden, da die Mutation die spezifische Bindungsstelle betrifft. Die Gerinnungskaskade läuft dadurch mit erhöhter Aktivität ab.

Sollte die Analyse auf die Faktor-V-Leiden-Mutation trotz auffälliger APC-Resistenzwerte sein, besteht die möglichkeit auf weitere seltene Varianten in F5-Gen zu untersuchen.