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NameF11-Gen
SynonymeFaktor XI, Hämophilie C, Rosenthal-Faktor, lasma-Thromboplasmin-Antecedent, PTA; OMIM: 264900 / 612416
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPa
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15121.15402.24
3926116.57121.151608.72
Beschreibung "Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf 1:1.000.000 geschätzt." Jedoch werden in einzelnen Bevölkerungsgruppen auch ein höheres Vorkommen beobachtet (z.B:: bei Ashkenasi-Juden eine Häufigkeit von 8%).
"Zur Diagnose führt die Verlängerung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und der verminderte FXI-Spiegel. Bei schweren Defekten liegt der FXI-Spiegel unter 20 IU/dL, bei partiellem Mangel zwischen 20 und 60 IU/dL."

Ursache des hereditären FXI-Mangels sind pathologische Varianten im F11-Gen. Für den F11-Mangel wird sowohl ein autosomal dominanter als auch rezessiver Erbgang postuliert.
Differentialdiagnostisch sollte ebenfalls ein Mangel an Faktor I, V, VII, X, VIII, IX, XIII, VWF in Betracht gezogen werden; ggf. der entsprechenden Gene.
Quellen https://www.orpha.net