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NameEPOR-Gen
SynonymeErythropoietin Rezeptor, Erythrozytose, familiäre; kongenitale primäre, PFCP, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Polyglobulie; OMIM 133171 / 133100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1581.15268.16
3926116.5781.151072.48
Beschreibung Epidemiologie:
Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Klinische Beschreibung:
Die hämatologischen Veränderungen bestehen schon bei der Geburt, klinische Symptome (Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Nasenbluten, Belastungsdyspnoe) beginnen dagegen erst während der Kindheit oder im Erwachsenenalter. Thrombotische Ereignisse wurden beobachtet. Zu den hämatologischen Merkmalen der PFP zählen: Erythrozytose ohne Übergang in eine Leukämie oder andere myeloproliferative Krankheiten, Fehlen einer Splenomegalie, normale Leukozyten- und Thrombozytenzahlen und niedrige EPO-Plasmaspiegel.

Ätiologie:
Ursache der PFP sind Mutationen im Gen für den EPO-Rezeptor (EPOR, 19p13.3-p13.2), die zu Hypersensitivität des Rezeptors für EPO führen. Der Rezeptor ist in der Erythropoese konstitutiv aktiv, ein Mechanismus zu seinem 'Abschalten' fehlt. Die Vererbung ist autosomal-dominant. Sporadische Fälle wurden beschrieben. Bisher wurden mindestens 14 verschiedene Mutationen beschrieben.
Diagnostische Verfahren

Zur Diagnose führen familiäres Auftreten einer isolierten Erythrozytose ohne Splenomegalie, niedrige EPO-Serumspiegel, normale Sauerstoffaffinität des Hämoglobins und EPO-Hypersensitivität der roten Vorstufen im Knochenmark.
Quellen https://www.orpha.net/de/disease/detail/90042?name=EPOR&mode=gene