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NameEPB42 - Gen
Synonymeerblichen Sphärozytose
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich

  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Bedingt durch einen Defekt von Bestandteilen des Zytoskeletts (Ankyrin in etwa 50 % der Fälle, Bande 3 und Spektrin in je etwa 20 % u. a.) kommt es zum Verlust der bikonkaven Form der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Die Erythrozyten nehmen die energetisch günstigere Kugelform an (Sphärozyt). Solche Blutkörperchen werden in der Milz vermehrt abgebaut. Der dabei freigesetzte rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) wird im Blut abgebaut zum gelblichen Gallenfarbstoff Bilirubin, der von der Leber aufgenommen, glucuronidiert und über die Galle ausgeschieden wird.

Es gibt verschiedene Varianten der Erkrankung, die unterschiedlich vererbt werden. Für die häufigste Variante (65 %) genügt es, dass ein Elternteil die Erkrankung hat (autosomal-dominanter Erbgang), dabei liegt der Defekt auf dem Chromosom 8. Die übrigen Fälle sind entweder spontane Neuentstehungen (Neumutationen), oder es handelt sich um Varianten, bei denen beide Elternteile die Erbanlagen tragen, aber nicht unbedingt erkrankt sein müssen (rezessive Vererbung, 15 %).
Quellen Herold G. und Mitarbeiter Innere Medizin 2014