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NameHereditäre Sphärozytose
SynonymeKugelzellen-Anämie
Minkowski-Chauffard-Syndrom
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15131.15435.76
3926116.57131.151742.78
Beschreibung Die Hereditäre Sphärozytose ist eine hämolytische Anämie, die durch Anomalien verschiedener Erythrozytenmembran-Proteine verursacht wird. Bei Nordeuropäern beträgt die Prävalenz etwa 1:5.000. Die klinischen Symptome der Krankheit sind im ersten Lebensjahr oft besonders schwer, etwa 65% der Patienten werden in der Neugeborenenperiode diagnostiziert. Ikterus ist bei Neugeborenen das erste Symptom, innerhalb der ersten Lebenstage entwickelt sich eine schwere Anämie. Häufig besteht eine Splenomegalie. Erkrankungsalter und Schweregrad sind außerordentlich variabel. Die Mehrheit (60-70%) der Patienten mit Hereditärer Sphärozytose haben eine moderate Anämie mit unvollständig kompensierter Hämolyse. Fälle ohne Ikterus, Splenomegalie oder Komplikationen werden evtl. niemals diagnostiziert. In den meisten Fällen wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, aber in 25-35% der Fälle werden bei den Eltern keine hämatologischen Anomalien gefunden. In diesen Fällen ist die Krankheit entweder durch eine Neumutation verursacht, oder es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Form mit Mutationen im Alpha-Spectrin-Gen SPTA1. (In Fällen von rezessiver Vererbung wird oft ein besonders defektes SPTA1-Allel gefunden.) Die biochemische Klassifikation der Hereditären Sphärozytose basiert auf der Identifizierung der Membranproteine, die bei den einzelnen Formen teilweise fehlen, und der dazugehörigen Kandidatengene: Alpha-Spectrin (SPTA1), Beta-Spektrin (SPTB), Ankyrin (ANK1) und Band 3 (EPB3). In diesen Genen wurden zahlreiche Mutationen gefunden, die zu einem Mangel der jeweiligen Erythrozyten-Membranproteine führen. Durch diesen Mangel wird die Membranoberfläche verringert, was sich in der Entstehung von Sphärozyten äußert. Während der Passage durch den Venensinus der Milz werden die Erythrozyten durch Entzug von Wasser weiter geschädigt. Die Diagnose einer Hereditären Sphärozytose ist auch heute noch schwierig und hängt davon ab, ob im Blutausstrich Kugelzellen gefunden werden, ob nach Inkubation die Autohämolyse verstärkt ist, ob die osmotische Fragilität erhöht ist und ob die Sphärozyten in der Milz präferentiell sequestriert werden. Die gegenwärtig sicherste diagnostische Methode ist die Analyse der Membranstabilität in Abhängigkeit von der Osmolarität des Mediums durch Ektazytometrie. Wie bei allen hämolytischen Anämien besteht die Behandlung der Neugeborenen mit Hereditärer Sphärozytose in der Kontrolle des Ikterus durch Phototherapie und, falls notwendig, auch Blutaustausch mit dem Ziel, einer hyperbilirubinämischen Enzephalopathie vorzubeugen. Die dauerhaft schwere Anämie erfordert die Transfusion von Erythrozytenkonzentraten. Während des ersten Lebensjahres kann durch eine Behandlung mit Erythropoetin die Zahl der Transfusionen eingeschränkt werden. Die Hereditäre Sphärozytose ist die einzige angeborene hämolytische Anämie, bei der die Splenektomie immer zu einer Besserung führt. Wenn indiziert, wird die Splenektomie im Alter von 7-8 Jahren durchgeführt. Mit dem neuen Verfahren der sub-totalen Splenektomie bleibt die immunologische Funktion der Milz erhalten.