Analysenverzeichnis
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| Name | ELANE-Gen
| Synonyme | ELANE, cyclic, zyklisch Neutropenie; OMIM: 130130 / 162800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Zyklische Neutropenie ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch periodische Schwankungen der neutrophilen Granulozyten zwischen "normalen" bis hin zu extrem verminderter Anzahl gekennzeichnet ist. Die Zyklusdauer beträgt etwa 21 Tage.
| Pathologische Mutationen im ELANE-Gen sind als ursächlich für diese autosomal dominat vererbte Erkrankung identifiziert worden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/)
| OMIM (https://omim.org/entry/130130) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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