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NameEFL1-Gen
SynonymeElongation factor like GTPase 1 ; Shwachman-Diamond-Syndrom, SBDS; OMIM 617538, 617941


GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Das EFL1-Gen kodiert für eine GTPase, die GTP-abhängig an der katalytischen Reifung der 60S-Ribosomenuntereinheit im Zytoplasma beteiligt ist.
Pathologische Varianten im EFL1-Gen führen zum seletnen Typ 2 des Shwachman-Diamond-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch hämatologische Defekte, ein Dysmorphie-Syndrom und eine Pankreas-Lipomatose mit ekkriner Pankreasinsuffizienz.
Quellen OrphaNet: https://www.orpha.net#
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/