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NameDMD-Gen (MIM*300377)
SynonymeMuskeldystrophie Typ Duchenne,
Dystrophin-Gen
Allelie zur Muskeldystrophie Typ Becker
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Ursache der X-chromosomal erblichen Duchenne´schen oder auch Becker`schen Muskeldystrophie (DMD/BMD, MIM#310200/MIM#300376) sind Mutationen im Dystrophin-Gen (MIM*300377, XP21.2, NG_012232.1). Unter der Muskeldystrophie Typ Duchenne, kurz DMD, versteht man eine hereditäre Muskelerkrankung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert und rasch zu Muskelschwäche, Atrophie der Muskulatur und Rollstuhlpflicht führt. Im Serum lassen sich erhöhte Konzentrationen der LDH, der Aldolase und der Transaminasen feststellen. CK und CK-MM sind stark erhöht. Asymptomatische weibliche Konduktorinnen weisen ebenfalls erhöhte CK-Werte auf.
Quellen Illing S. und Claßen M. Klinikleitfaden Pädiatrie 7. Auflage