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NameCPT2-Gen (MIM*600650)
SynonymeCarnitine palmitoyltransferase II
Chromosom 1p32.3; CPT-II-Mangel
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT) II-Mangel wird nicht geschlechtsgebunden (autosomal) und rezessiv vererbt. Durch den Defekt wird der Abbau der langkettigen Fettsäuren behindert, was zu Energieengpässen führt
Im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings werden in Deutschland seit dem Jahr 2002 alle Neugeborenen auf das Vorliegen von Carnitin-Zyklus-Defekten, auch des CPT II-Mangels, getestet. In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung des Muskulatur dar).