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NameCLCN5-Gen
SynonymeChloride voltage-gated channel 5; X-linked hypophosphatemia; OMIM: 300008; 307800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das CLCN5-Gen kodiert für ein Protein aus der CLC-Familie von Chloridionenkanälen und Ionentransportern. Das Protein unterstützt die Aufnahme von Albumin durch den proximalen Nierentubulus und ist hauptsächlich an endosomalen Membranen lokalisiert. Es sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten bekannt.

Das CLCN5-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia.