Name | CLCN5-Gen
Synonyme | Chloride voltage-gated channel 5; X-linked hypophosphatemia; OMIM: 300008; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CLCN5-Gen kodiert für ein Protein aus der CLC-Familie von Chloridionenkanälen und Ionentransportern. Das Protein unterstützt die Aufnahme von Albumin durch den proximalen Nierentubulus und ist hauptsächlich an endosomalen Membranen lokalisiert. Es sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten bekannt.
| Das CLCN5-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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