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NameCEL-Gen
SynonymeCarboxyl ester lipase; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 8; OMIM: 114840; 606391; 125853; 609812
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das CEL-Gen kodiert für ein Glykoprotein. Das kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Hydrolyse und Absorption von Cholesterin und fettlöslichen Vitaminestern und kommt sowohl im Darm als auch im Plasma vor.

Das CEL-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).