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NameCDKN1A-Gen
SynonymeMEN 1
Wermer-Syndrom
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392229.1521.1567.04
3926116.5721.15268.12
Beschreibung Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom und hauptsächlich gekennzeichnet durch Tumoren der Nebenschilddrüsen, des endokrinen Pankreas und des Hypophysen-Vorderlappens. Die Penetranz ist sehr hoch, das Geschlechtsverhältnis ist ausgeglichen. Eine von 30.000 Personen ist betroffen. Zwei verschiedene Formen, eine sporadische und eine familiäre, wurden beschrieben.

Die sporadische Form wird angenommen, wenn bei einem einzelnen Patienten gleichzeitig zwei der drei prinzipiell zur MEN1 gehörigen Tumoren (Adenome der Nebenschilddrüsen, Darm-Pankreas-Tumoren, Hypophysentumoren) auftreten.

Eine familiäre MEN1 wird diagnostiziert, wenn ein MEN1-Patient mindestens einen Verwandten ersten Grades mit einem der charakteristischen Tumoren hat. Auch andere endokrine und nicht-endokrine Störungen wurden beschrieben, z.B. Tumoren der Nebennierenrinde, Karzinoide der Bronchien, des Magendarmtraktes und des Thymus, Lipome, Angiofibrome und Kollagenome.

Das MEN1-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im Tumorsuppressor-Gen MEN1 in der Chromosomenregion 11q13. Das Gen kodiert für Menin, ein im Zellkern aktives Protein mit 610 Aminosäuren, das mit keinem anderen bekannten Protein des Menschen verwandt ist. Das MEN1-Gen ist wahrscheinlich an mehreren Funktionen der Zelle beteiligt, z.B. Replikation, Reparatur und Transkription der DNA. Klinische und genetische Untersuchungen und eine bessere Kenntnis der Molekulargenetik des Syndroms haben zu Fortschritten auch in der Betreuung der Patienten geführt.

Die Behandlung ist chirurgisch und/oder medikamentös, oft zusammen mit Strahlen- oder Chemotherapie. Die molekulare Analyse ermöglicht eine frühe Erkennung von noch gesunden Genträgern. Diese sollen dann routinemäßig und regelmäßig überwacht werden, um mit einem biochemischen und/oder radiologischen Screening MEN1-assoziierte Tumoren und Läsionen zu erkennen..