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NameCDH1-Gen (MIM*192090)
SynonymeHereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC, MIM#137215, AD)
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
Beschreibung Das familiäre oder hereditäre diffuse Magenkarzinom ist eine autosomal dominant vererbte Prädisposition für diffuse bzw. Siegelringzell-Karzinome des Magens, die auf Mutationen im CDH1-Gen beruhen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei CDH1-Mutationsträgern liegt bei 38 Jahren, das kumulative Risiko bis zum 80. LJ an HDGC zu erkranken liegt für Männer und Frauen bei 80% (Frauen haben ein zusätzliches 60%iges Risiko an einem lobulären Brustkrebs zu erkranken).
Quellen Herold G. Innere Medizin 2014 Seite 447