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NameCDH1-Gen
SynonymeCadherin 1, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
OMIM: 601593 / 114480
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im CDH1-Gen sind ursächlich u.a. für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,5% der betroffenen Familien werden CDH1-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen CDH1-Variante ca. 50%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht bekannt.
Für Männer liegen derzeit keine Daten vor.

Außerdem werden CDH1-Mutationen häufig in diffusen Magen-Karziomen nachgewiesen.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)