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NameC1NH-Gen (MIM*606860)
SynonymeC1-Esterase-Inhibitor-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
Beschreibung Das C1NH-Gen kodiert den C1-Esterase-Inhibitor. Bei Mangel an C1-Esterase-Inhibitor kommt es episodisch zu lokal auftretenden subkutanen Ödemen, v.a. im Gesichtsbereich. Betroffen ist auch die Submucosa des oberen Respirationstraktes (Gefahr Larynxödem und Ersticken) und des Gastrointestinaltraktes. Subjektiv symptomlose Schwellung, kein Juckreiz, keine Urtikaria. Bis zu 50% der Patienten geben Prodromi im Sinne von Abgeschlagenheit, Gliederschmerzen, Frösteln, depressive Stimmungslage an.
Die Rückbildung erfolgt oft spontan innerhalb einiger Tage.
Oft unvorhersehbar, oft nach typischen auslösenden Ereignissen (lokale Traumen, hormonelle Umstellung, Infekte, Hitze, Kälte, physischer und psychischer Stress).
Quellen Orpha.net - Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente