Analysenverzeichnis

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NameBreast Cancer Gene 1
SynonymeBRCA 1 Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
Beschreibung Eine Loss-of-function-Mutation oder Deletion des BRCA1-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung, insbesondere für Brustkrebs (Mammakarzinom), Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom), Dickdarmkrebs (Kolonkarzinom) und Prostatakarzinom. Drei Proteine (BRCA1-, BRCA2-, RAD51-Protein) zusammen reparieren Unterbrechungen in geschädigter DNA. Diese Unterbrechungen können beispielsweise durch ionisierende Strahlungen hervorgerufen werden. Aber auch bei der Zellteilung können diese natürlicherweise entstehen.
Es wird angenommen, dass etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen einen autosomal dominanten Erbgang aufweisen. BRCA1 ist dabei das mit Abstand wichtigste verursachende Gen. Frauen mit einer vererbten ("Keimbahn"-)Mutation in BRCA1 oder BRCA2 erkranken im Durchschnitt etwa 20 Jahre früher als Frauen ohne familiär-erbliches Risiko.
Quellen Leitlinien der DGHO 2013, www.dgho-onkopedia.de