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NameBRAF-Gen (MIM*164757)
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Das BRAF-Gen codiert für das BRAF-Protein, eine von drei Serin / Threonin-RAF-regulierenden Kinasen. Diese spielen eine wichtige Rolle bei der Zellproliferation, Differenzierung und dem programmierten Zelltod.
Bei 60% der Melanome und bei 15 Prozent der Kolorektalkarzinome liegt eine Mutation im BRAF-Gen vor. Patient mit Melanom und einer Mutetion im BRAF-Gen können von einer Therapie mit BRAF-Inhibitor Verumafnib profitieren. Hingegen Kolon-Ca Patienten mit einer BRAF-Gen Mutation eine schlechtere Prognose haben.
Bei Schilddrüsen-Ca wird die Mutation zur Differenzierung und Prognosebestimmung eingesetzt. Darmpolypen mit einer BRAF-Gen-Mutation weisen ein deutlich höheres Entartungsrisiko auf.
Quellen Leitlinien DGHO Melanom, Schilddrüsen-Ca und Kolon-Ca 2013
www.dgho-onkopedia.de