Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameBCR/ABL DF (9q34/22q11)
SynonymePhiladelphia-Chromosom, Ph1
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
Beschreibung Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist. Es entsteht durch eine Chromosomentranslokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Die zytogenetische Schreibweise für die Translokation lautet: t(9;22)(q34;q11).
Bei mehr als 95 Prozent der CML-Patienten ist die Veränderung nachweisbar. Später wurde entdeckt, dass es auch bei einem Teil der Patienten mit akuter lymphatischen Leukämie (ALL) zu finden ist (etwa bei 4 % der Fälle bei Kindern und 25 % bei Erwachsenen), sehr selten auch bei der akuten myeloischen Leukämie (AML; bei weniger als ein Prozent der Fälle).
Quellen Herold T.: Innere Medizin, 2014
Leitlinien der DGHO CML 2013, www.dgho-onkopedia.de