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NameBCHE-Gen
SynonymePseudocholinesterase-Mangel-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1551.15167.60
3926116.5751.15670.30
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Das BGHE-Gen kodiert die Pseudocholinesterase (auch Butyrylcholinesterase, BuChE). Dies ist ein Enzym, das die hydrolytische Spaltung der Esterbindung in Cholinestern katalysiert. Sie ist damit im Stoffwechsel neben der Acetylcholinesterase unverzichtbar zum Abbau dieser Stoffe. Bedeutung hat die Pseudocholinesterase unter anderem in Zusammenhang mit der Verwendung von Muskelrelaxantien im Rahmen einer Allgemeinanästhesie. Die kurze Wirkdauer der beiden Relaxantien Mivacurium (nicht-depolarisierend) und Suxamethonium (depolarisierend) liegt in dem raschen Abbau der Arzneistoffe im Blutplasma begründet (Mivacurium in etwa 4 min., Suxamethonium in etwa 1 min. zur Hälfte abgebaut). Ein Mangel an Pseudocholinesterase (Verlust der Enzymaktivität > 75 %, z.B. durch schwere Leberfunktionsstörung, Malignome, Schwangerschaft) bzw. das Vorliegen einer atypischen Form des Enzyms führt zu einem verzögerten Abbau dieser Stoffe. Aufgrund einer hieraus resultierenden verlängerten Atemlähmung muss der Patient bis zum Abklingen der muskelrelaxierenden Wirkung narkotisiert und künstlich beatmet werden (sogenannte Nachbeatmung).
Mutationen am BCHE-Gen beim Menschen können zur seltenen Mangelkrankheit BCHE-Mangel führen.
Quellen Wallesch W. Neurologie. Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis 2005