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NameBARD1-Gen
SynonymeBRCA1-Associated Ring Domain, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
OMIM: 601593 / 114480
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im BARD1-Gen werden in etwa 0,5% der Frauen mit Brustkrebs nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen BARD1-Variante ca. 20-40%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht erhöht.
Für Männer liegen derzeit keine ausreichenden Daten vor.

Die aktuelle Datenlage bzgl. anderer Tumorentitäten ist derzeit noch unzureichend. Es finden sich jedoch Hinweise auf Assoziation mit Ewing Sarkomen, Osteosarkomen bzw. Neuroblastomen.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)