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NameAtaxin 3 (ATXN3)-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heperin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
  Diese Analyse wird in unserer Nebenbetriebsstätte am Grandweg 64 in 22529 Hamburg durchgeführt.
Beschreibung Ataxin-3 ist ein Protein, das im Menschen durch ATXN3 codierte Gen wird. Eine Störung dieses Gens verursacht die Machado-Joseph-Krankheit (MJD). Sie ist auch als spinozerebellären Ataxie-3 bekannt und ist eine autosomal-dominant vererbte neurologische Störung.
Ursache für die MJD ist eine Mutation auf Chromosom 14 im Bereich von Genlocus q24.3-32.1. Folge ist die Verlängerung des Polyglutamin-Bereiches. Unter der Gruppe der vererbbaren spinozerebellären Ataxien ist die MJD die in Deutschland am Häufigsten vorkommende. Zwischen 35 und 40 % dieser Krankheiten entfallen auf sie. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang.
Im Verlauf der MJD kommt es zu einem konstanten Untergang an Purkinjezellen. Letztere sind die größten Nervenzellen im Bereich des Kleinhirns.
Quellen Wallesch W. Neurologie. Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis 2005