Name | ATM-Gen
Synonyme | ATM serine/threonine kinase, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Ataxia teleangiectatica, AT; OMIM: 607585 / 208900, 114480
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im ATM-Gen sind für die Ataxia teleangiectatica (AT) aber auch für erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) und einige andere Tumorerkrankungen ursächlich. Wobei sich das neurologische Erscheinungsbild der AT schon in der Kindheit ausprägt.
| Im Rahmen des erblichen Brust- und Eierstockkrebs werden ATM-Mutationn in ca. 1,4% der betroffenen Familien nachgewiesen. Es wird ein moderat erhöhtes Risiko für Mamma-Ca angegeben. Das Risiko für Ovarial-Ca ist nicht erhöht. Bezüglich des Risikos für Prostata- und Pankreas-Ca ist die aktuelle Datenlage noch unzureichend. Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen ATM-Variante ca. 25-35%, wobei für Frauen unter 50 Jahren das Risiko für ein Mamma-Ca mit ca. 5-8% angegeben wird. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
https://www.orpha.net/
| https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1) |
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