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NameAndrogenrezeptor
SynonymeAndrogenrezeptor, Androgenresistenz OMIM: 313700 / 300068
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15141.15469.28
3926116.57131.151742.78
Beschreibung Das AR-Gen kodiert für den Testosteronrezeptor, der eine wichtige Rolle bei der Ausprägung des männlichen Erscheinungsbildes spielt. Er bindet die androgenen Steroidhormone und wirkt als Transkriptionsfaktor in nachgeschalteten Stoffwechselwegen.

Pathologische Varianten im AR-Gen führen zur Funktionseinschränkung bzw. -verlust des Proteins und unterdrücken so die Wirkung der Androgene bei Patienten mit 46,XY-Karyotyp. Der Phänotyp ist sehr variabel und reicht von komplett weiblich bis hin zu vornehmlich männlich mit In- oder Subfertilität.